本報(bào)訊 (記者涂端玉 通訊員楊文)唐氏綜合征俗稱“先天性癡呆”，由于它是偶發(fā)性疾病，這意味著每一個(gè)懷孕的婦女都有生出“唐氏兒”的風(fēng)險(xiǎn)。專家指出，唐氏綜合征篩查的最佳時(shí)期是懷孕第15~20周。

　　一位已懷孕18周的準(zhǔn)媽媽來(lái)到醫(yī)院檢查，醫(yī)生說(shuō)要篩查唐氏綜合征。她十分好奇：這個(gè)項(xiàng)目為什么每個(gè)孕婦都要篩查唐氏綜合征由什么引起懷孕期間難道能夠做胸部X線檢查？

　　對(duì)此，中山大學(xué)附屬第二醫(yī)院南院婦科陳志遼副教授表示，唐氏綜合征是一種常見(jiàn)的染色體疾病，正常人的細(xì)胞中有46條染色體，除兩條性染色體外，其余的44條配對(duì)形成22對(duì)的體染色體。唐氏綜合征就是第21對(duì)染色體多一條，故也叫做21三體。

　　“大約每600~700個(gè)新生兒就會(huì)有1個(gè)患有唐氏綜合征。唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長(zhǎng)期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。由于唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每一個(gè)懷孕的婦女都有生出“唐氏兒”的風(fēng)險(xiǎn)，生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高，所以每一位準(zhǔn)媽媽都有必要接受唐氏篩查。”陳志遼表示。

　　陳志遼介紹，唐氏篩查是抽取孕婦外周血，無(wú)需空腹，一般來(lái)說(shuō)是沒(méi)有危險(xiǎn)的。篩查方法是檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促進(jìn)腺激素(HGG)的濃度，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、年齡和采血時(shí)的孕周，計(jì)算出“唐氏兒”的危險(xiǎn)系數(shù)，這樣可以查出80%的唐氏兒。做唐氏篩查還可檢查出胎兒患神經(jīng)管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。

　　他指出，X線對(duì)胎兒是有致畸作用的，懷孕期間做胸部X線檢查要衡量利弊，在婦女的早孕期(4個(gè)月前，一般不做透視)，4個(gè)月后，做胸透必須對(duì)甲狀腺、下腹部進(jìn)行遮掩防護(hù)。是否要做X線胸透主要是根據(jù)病情的需要而定。臨床上認(rèn)為孕婦做胸部X線檢查，目的在于發(fā)現(xiàn)比X線透視更嚴(yán)重?fù)p害的疾病，這種情況下才有意義。

　　“唐氏篩查的時(shí)間與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小相關(guān)。因此，篩查最佳時(shí)期為懷孕15~20周。”陳志遼表示，由于這是一項(xiàng)篩查胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查，其結(jié)果不是最終診斷，而是風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)，即患唐氏綜合征的可能性，所以不必為此恐慌。若孕婦血清篩查呈陽(yáng)性，孕婦需進(jìn)一步做羊水檢查，明確診斷。

　　陳志遼指出，唐氏篩查方法簡(jiǎn)單，對(duì)孕婦損傷小，無(wú)副作用，能縮小羊水檢查的范圍，因此，經(jīng)濟(jì)許可的情況下，每一位孕婦都有必要進(jìn)行唐氏篩查，做到防患于未然。

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