先天性心臟病等七種疾病成為最常見的出生缺陷。經過6年的研究，南京鼓樓醫(yī)院專家組終于繪制出江蘇新生兒缺陷疾病譜，這為未來產前診斷提供了方向。專家認為，引起出生缺陷的原因包括：母親不良生活習慣、環(huán)境影響、遺傳因素等。

　　七大疾病排前列

　　南京鼓樓醫(yī)院副院長胡婭莉告訴記者，從2002年起，專家組在全省各地抽取了城市與農村95個點，妊娠12周內的孕婦全部參與，進行以人群為基礎的出生缺陷調查，并進行出生后半年至4年的隨訪。結果在26803例孕婦中，確診出生缺陷兒282例，因引產或死亡者有91例。先天性心臟病等7種疾病排在前列（詳見下表）。

　　胡婭莉說，在國外，新生兒缺陷篩查是一項系統(tǒng)工程。美國的新生兒有獨立的健康檔案，醫(yī)生一直追蹤到孩子14周歲；英國發(fā)現(xiàn)，神經管開放性缺損是該國發(fā)病率最高的新生兒缺陷，政府要求在食品中添加葉酸，幾年后此病在英國發(fā)病率直線下降。

　　先心是第一殺手

　　胡婭莉說，醫(yī)院剛剛接診了一位外地準媽媽，之前她在其他醫(yī)院拍了好幾張所謂的漂亮四維彩超，這種彩超據(jù)說能多角度看到胎兒，但一大堆片子卻沒發(fā)現(xiàn)孩子有嚴重的先天性心臟病�，F(xiàn)在孩子已經長成形了，進一步檢查卻發(fā)現(xiàn)，孩子出生后很難存活，這位準媽媽無法接受這樣的現(xiàn)實。

　　專家介紹，調查顯示，江蘇省出生缺陷發(fā)生率最高的是先心病，該病也是導致嬰幼兒死亡的主要原因。所以先心病應當成為產前篩查與產前診斷的重點。“問題不在四維彩超上。”胡婭莉說，關鍵是現(xiàn)有的基層醫(yī)生水平參差不齊，而產前診斷標準也模糊不清，這就導致了漏診。

　　按規(guī)定，我國孕婦的產前檢查和新生兒的健康體檢都在社區(qū)婦保所完成。因此培訓社區(qū)醫(yī)生掌握產前及新生兒篩查技術很重要。專家舉例說，懷孕10-14周，醫(yī)生通過B超檢查觀察孩子頸項后透明層厚度，有缺陷的孩子常表現(xiàn)為厚度增加。這項檢查可以查出80%-85%缺陷胎兒，若由社區(qū)醫(yī)生完成普及率會大大提高。另外，社區(qū)醫(yī)生提高識別新生兒缺陷的能力后，發(fā)現(xiàn)孩子異常，可以及時提醒孕婦到大醫(yī)院就診。

　　輕微兔唇不應引產

　　胡婭莉說，唇腭裂雖是第二大缺陷疾病，但大部分可通過產前超聲診斷。這次調查發(fā)現(xiàn)了新問題，令她感到非常遺憾的是，很多家庭得知胎兒是“兔唇”后，堅決要求引產，其實單純唇腭裂很多并不是致死或嚴重致殘的出生缺陷，經過后期手術，有的患兒幾乎看不出來疤痕。胡婭莉說，僅僅因為一個小小的缺陷，就讓一條生命逝去是很遺憾的。

　　胡婭莉表示，疾病譜出來后，讓醫(yī)生更為擔心的是另外一種唇腭裂--綜合征性的唇腭裂，這部分患兒今后是不能存活的，如何減少這部分缺陷兒的出生，這將是今后一個很大的挑戰(zhàn)。

　　出生缺陷率上升

　　據(jù)悉，2006年南京出生缺陷發(fā)生率為12.06％。，比2002年的9.08％。有明顯增加。南京市婦幼保健院專家介紹，去年每個月都有10個出生缺陷兒誕生。與之相比，前年全年該院的出生缺陷兒也就76位。

　　除了南京市婦幼保健院外，鼓樓醫(yī)院去年通過產前檢查和生產發(fā)現(xiàn)的先天缺陷的胎兒和新生兒已經有200多例。有關專家認為，引起出生缺陷的原因包括：一是母親不良生活習慣，如抽煙喝酒、微量元素缺乏(葉酸、碘)；二是環(huán)境因素的影響，比如孕期病毒感染(風疹、巨細胞)、接觸有害物質(農藥、X射線、化工產品)、服用致畸藥物及保健品，孕婦經�；瘖y也會影響胎兒發(fā)育；孕婦經常情緒不好、精神壓力較大，也可能導致胎兒唇裂或腭裂等；頻繁洗桑拿也會影響胎兒大腦、脊髓發(fā)育；三是遺傳因素。有資料顯示，在已發(fā)生的出生缺陷中，遺傳因素不到10%，由環(huán)境所引起的出生缺陷占到了90%。

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