具有家族史特征的遺傳病

來源：網(wǎng)絡 2009-07-18 13:50:59

地中海貧血、蠶豆病等單基因突變的疾病多由患病親代傳來，而大多數(shù)先天性心臟病、癌癥、高血壓、冠心病、痛風、精神分裂癥、抑郁癥及糖尿病等都是由多個基因和環(huán)境因素共同作用的結果，屬于多因素遺傳病。

　　南方醫(yī)科大學醫(yī)學遺傳系教研室教授徐湘民介紹，實際上，所有的遺傳病均來自于婚配，即生殖細胞或受精卵的染色體和基因發(fā)生突變，這類疾病通常是垂直傳遞，即父母遺傳給子女，上代傳給下代，也就是我們經(jīng)常看到的具有“家族史”的特征。

　　地中海貧血

　　地中海貧血(簡稱地貧)是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人群發(fā)生率高達10%以上，以廣東、廣西為主。此病目前國內(nèi)外尚無有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命。由于極易發(fā)生各種并發(fā)癥，患者多于青少年期死亡，給家庭和社會帶來沉重的負擔。

　　若夫婦雙方同為輕型地貧(即地貧基因攜帶者)，夫婦就有可能將相同有害基因同時傳遞給子女，使子女呈顯性疾病。懷孕以后，對子代的遺傳幾率是：1/4為正常胎兒，1/2為輕型地貧(同父母一樣)，而1/4為重型地貧患者。也就是說，每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎。

　　如果夫婦雙方都是地貧基因攜帶者，遺傳咨詢就顯得非常重要了，如果確認妊娠為高風險地貧胎兒時，應盡早通過羊水穿刺或絨毛取樣后，進行基因檢測，以診斷地貧胎兒的基因型，避免重度地貧兒的出生。

　　FH患者疾病嚴重程度取決于其基因型———純合與雜合。父母兩個都是隱性致病基因攜帶者(純合)，其子女多在10歲左右就出現(xiàn)冠心病的癥狀和體征，易發(fā)生嚴重的動脈粥樣硬化。男性雜合子(一對等位基因，一個是正常的，另一個是隱性致病基因，稱為雜合)30-40歲就可患冠心病。當然，非遺傳因素也對其有影響，如高齡、男性、吸煙、飲食等也可增加冠心病的發(fā)生。

　　如有家族性高膽固醇血癥，準確的產(chǎn)前診斷能早期為孕婦決定是否保留胎兒提供信息，是預防FH的重要手段。

　　糖尿病

　　2型糖尿病的發(fā)病因素復雜，一般認為是遺傳因素與其他因素共同作用的結果。在遺傳因素中，對不同人群的研究發(fā)現(xiàn)，多個基因的突變分別導致2型糖尿病的發(fā)生，其他因素如肥胖、年齡、高熱量的食物等也會引起糖尿病。據(jù)調(diào)查，有一半的糖尿病患者在55歲以后發(fā)病，吃高熱量的食物和運動量的減少也可能引起糖尿病。

　　值得注意的是，因線粒體DNA的突變多導致的糖尿病具有母系遺傳特征，即往往通過母親遺傳給子女。約15%-25%的糖尿病患者的一級親屬(父母與子女之間)可表現(xiàn)為糖耐量試驗異�；虬l(fā)展為糖尿病。雙親中若有一人患糖尿病，子女中一生(到80歲)患糖尿病的機會為38%。

　　乳腺癌

　　我國近年來乳腺癌的發(fā)病率有上升趨勢，據(jù)統(tǒng)計，約15%-20%的患者有家族史，即患者母親或者外婆患有乳腺癌。研究發(fā)現(xiàn)，乳腺癌的遺傳與兩種基因有關，其中20%-30%的家族性乳腺癌患者是由BRCA1基因突變引起，10%-20%的患者為BRCA2基因突變。當個體攜帶這兩個基因之一的突變時，乳腺癌或卵巢癌的發(fā)病風險非常高。

　　通過遺傳獲得BRCA1或BRCA2基因突變的女性，其一生中發(fā)生乳腺癌的風險為50%-80%；遺傳得到BRCA1突變，發(fā)生卵巢癌的風險約為25%；遺傳獲得BRCA2基因突變引起卵巢癌的風險要低得多。

　　對于單基因遺傳病的預防，是不是要避免與隱性致病基因攜帶者婚配呢？徐教授認為，從人性的角度講，并不認為兩個帶有隱性致病基因的人不可婚配。國際公認原則是對有可能出現(xiàn)缺陷胎兒的夫婦建議做產(chǎn)前診斷，淘汰受累胎兒。而對于多基因的遺傳病，已經(jīng)不能單靠一種方法來預防干預了，因為致病的原因太多，不能肯定哪一種方法明確有效，從飲食、運動、生活方式等著手改變，似乎能起到保健的作用，但對某一種疾病的遺傳基因來講，這些都顯得無能為力。

　　知多D

　　血緣關系的遠近是根據(jù)帶有相同遺傳基因的概率來判斷的。根據(jù)概率可以分為：一級親屬——父母和子女之間以及同胞之間，其基因相同為二分之一；二級親屬———個人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母之間，基因相同為四分之一；三級親屬——表兄妹或堂兄妹之間，基因相同為八分之一。

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