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來源：幼教網(wǎng) 2018-07-26 10:05:02
這是最常見的常染色體異常疾病，學(xué)術(shù)名叫“先天愚型”，發(fā)病原因是多了一條21號染色體，它在人群中的發(fā)病率約為1/660�；颊弑憩F(xiàn)為智力低下、發(fā)育遲緩，呈現(xiàn)特殊面容和行為，還易患先天性心臟病。如果父母雙方年齡大于30歲，生下“先天愚型”孩子的幾率將提高一倍，達(dá)到1/330。
因?yàn)槿旧w病事前沒有發(fā)病征兆，所以陸教授建議說，如果近親中有這樣的疾病，孕婦在懷孕4-6個月就可到醫(yī)院抽取羊水作產(chǎn)前診斷，確定胎兒是否患有染色體病。一旦發(fā)現(xiàn)，應(yīng)立刻做流產(chǎn)手術(shù)。
基因異常情況更復(fù)雜大致有四種
基因異常引起的基因病分為代代相傳的顯形遺傳病、隔代相傳的隱性遺傳病、性別交叉遺傳的隱性遺傳病和多基因遺傳病。
代代相傳的顯形遺傳病 一位女士曾經(jīng)寫信請教陸教授，她父親是3000度的高度近視，她哥哥也有近視，但她沒有近視，她的未婚夫眼睛也很好，她想知道他們的孩子是否會遺傳外公的近視。
陸教授解釋說，近視屬于一種代代相傳的顯形遺傳病，遺傳方式是直接遺傳，這位女士的父親把近視基因傳給了她哥哥，卻并沒有傳給她，所以她身上不帶有近視基因，她的孩子自然也不會近視。類似的遺傳病有2000多種，如多指、結(jié)腸息肉都是這種遺傳方式。
隔代相傳的隱性遺傳病 一個孩子是白化病患者，那么他的父母雖然是正常的，也都帶有白化病的致病隱性基因，且如果再生，還有25%的幾率生這樣的病孩。這種被稱為隔代相傳的隱性遺傳病，之前提到的大多活不過10歲的黏多糖病就是這樣的遺傳方式。隔代也未必是隔一代，隔幾代都是有可能的，所以如果上代近親中有先天性聾啞、先天性視網(wǎng)膜色素變性、白化病、黏多糖病等病人，就要特別當(dāng)心了。
如今，在上海第六人民醫(yī)院已經(jīng)有產(chǎn)前診斷黏多糖病的技術(shù)，如果診斷出胎兒是患有該病，可以馬上流產(chǎn)，之后再懷孕就有75%的幾率避開。
性別交叉遺傳的隱性遺傳病 還有一種是傳男不傳女或傳女不傳男的遺傳病，學(xué)術(shù)上稱作性別交叉遺傳的隱性遺傳病，像比較常見的紅綠色盲，男性患者居多，他們的媽媽都是這個基因的攜帶者，卻沒有紅綠色盲病。血友病A和血友病B也是這種遺傳方式。
多基因遺傳病杭州王馬社區(qū)一位孕期六個月的孕婦很擔(dān)心自己的孩子將來有問題，因?yàn)樗牌庞芯穹至寻Y，她怕奶奶會把精神病傳給孩子。經(jīng)過醫(yī)生的分析，了解到她們的近親中再沒有其他人患有精神分裂癥，因此醫(yī)生斷定，由于精神分裂癥是多基因遺傳病，奶奶傳給孩子的幾率只有4%，可以放心。
像哮喘、高血壓、潰瘍病、憂郁癥、尿道下裂、腦積水等都是典型的多基因遺傳病，其發(fā)病受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，遺傳基礎(chǔ)在決定一個個體是否易于患病上作用較小，而環(huán)境因素則顯得更為重要。
別當(dāng)遺傳病很罕見其實(shí)離你很近
人們往往認(rèn)為遺傳病 非常罕見，自己沒有，孩子也不太可能會得。其實(shí)不然，遺傳病幾乎無處不在，有的學(xué)者統(tǒng)計，人類疾病病因中遺傳及后天環(huán)境因素各占1/2，而且不少遺傳病屬難治之癥，因此預(yù)防顯得分外重要。
婚前男女雙方要認(rèn)真調(diào)查直系親屬三代有無遺傳病，如果有，要謹(jǐn)慎處理戀愛關(guān)系;有嚴(yán)重遺傳病者在醫(yī)生咨詢下決定繼續(xù)或中斷關(guān)系。在浙大醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院，每周二、日都有遺傳咨詢門診，可以讓醫(yī)生幫你判斷這些問題。如果一方是致病基因攜帶者，胎兒得病的幾率超過10%，就要中止妊娠，不應(yīng)該生育。
由于三代內(nèi)的近親具有的基因可能1/8相同，大大增加了隱性遺傳病的發(fā)病率，因此國家在《婚姻法》中也明確規(guī)定禁止近親結(jié)婚。
另外，還有創(chuàng)造良好的環(huán)境，減少對遺傳基因的影響。如高熱驚厥這個病屬多基因遺傳，這就要注意保護(hù)孩子不發(fā)燒或發(fā)熱后立即處理，不使溫度達(dá)到38.5℃上，那么，雖然患兒家族史中有高熱驚厥遺傳基因，患兒可以不發(fā)病或很少發(fā)作。
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